Prepara Genetica Medica velocemente e supera l'esame
Tutto il programma in 266 pagine, spiegato con schemi ed esempi. Ti arriva in PDF via email e inizi a studiare subito.
266 pagine
12 capitoli
PDF via email
Ecco le vere pagine del nostro manuale: Tutto il programma spiegato, semplificato e schematizzato
Copertina
Trascina l'angolo della pagina, o usa le frecce
Chi ha già preso il manuale ci racconta questo:
Scorri per leggerli · tocca per ingrandire
Un modo più semplice di organizzare lo studio.
Quando studi da un manuale tradizionale, spesso devi trovare le informazioni, capire quali sono davvero importanti e creare da solo collegamenti e schemi. SmarterFe parte da lì e organizza già il materiale in modo visuale.
Argomento: Eredità Non Convenzionale
Le nostre DispenseSmarterFe
Il manuale tradizionaleTradizionale
Trascina per confrontare
Materiale tradizionale
Testo da leggere e organizzare
Informazioni dense
Collegamenti da costruire
Concetti da trasformare in schemi
Informazioni visive limitate
SmarterFe
Color Code
Due colonne
Immagini
Schemi
Informazioni organizzate visivamente
Perché una pagina SmarterFE è fatta proprio così
Quando studi una materia universitaria, il problema spesso non è la quantità di informazioni che devi imparare.
È riuscire a dare un ordine a tutte quelle informazioni.
Capire quali concetti sono collegati, distinguere una definizione da un dettaglio, ricordare una classificazione, confrontare due elementi, ricostruire un processo.
Ed è proprio qui che abbiamo scelto di intervenire.
I Manuali SmarterFE sono progettati partendo da un principio:
la forma con cui una materia viene presentata può influenzare il modo in cui viene elaborata.Non è solo una questione di estetica. È progettazione dello studio.
01
Prima di tutto: rendere la materia leggibile
Una pagina piena di informazioni richiede allo studente di fare continuamente un lavoro aggiuntivo: capire dove iniziare, cosa è importante, quali elementi sono collegati e come orientarsi tra le diverse parti del contenuto.
Per questo nei nostri Manuali costruiamo una gerarchia precisa. Titoli, definizioni, parole chiave, schemi, tabelle e approfondimenti hanno ciascuno il proprio posto.
Quando apri una pagina, devi poter capire immediatamente come leggerla.
02
La semplicità è una scelta progettuale
Una spiegazione può essere rigorosa e, allo stesso tempo, essere scritta in modo chiaro. È questa la strada che seguiamo.
Manteniamo i concetti e la terminologia necessari per affrontare una materia universitaria, ma lavoriamo sulla loro esposizione: frasi più dirette, spiegazioni progressive, definizioni riconoscibili e collegamenti espliciti.
La materia rimane complessa. La sua spiegazione diventa più accessibile.
03
Il colore ti dice dove guardare
Hai presente quando apri una pagina e tutto sembra avere la stessa importanza? Il titolo, la definizione, il dettaglio, l’esempio.
Il nostro color code nasce per evitare proprio questo: usiamo il colore in modo coerente per rendere riconoscibili le categorie di informazioni.
Il colore, quindi, non è lì per decorare la pagina. Ti aiuta a leggerla.
04
Quando una tabella spiega meglio, usiamo una tabella.
Confrontare due concetti in un testo significa spesso dover passare avanti e indietro tra le informazioni. Affiancarli in una tabella significa poter vedere immediatamente cosa hanno in comune, cosa li distingue e come sono organizzati.
Lo stesso vale per schemi e rappresentazioni visive: non scegliamo la forma in base a un modello fisso.
Scegliamo la forma che rende più chiara quell’informazione.
05
E quando torni a studiare, ritrovi la materia.
Un Manuale deve essere utile anche al secondo giro, al terzo e durante il ripasso. Una struttura coerente permette di ritrovare più facilmente gli argomenti e ricostruire i collegamenti tra loro.
Per questo pensiamo ai nostri Manuali come a qualcosa che accompagna l’intero percorso di studio, dalla comprensione al ripasso.
In pratica, cosa cambia?
Prendi una materia universitaria.
01Noi la analizziamo.
02Ne individuiamo la struttura.
03Rendiamo più chiara la spiegazione.
04Organizziamo le informazioni.
05Scegliamo per ogni contenuto la forma più adatta.
06Costruiamo una logica visiva coerente.
Il risultato è una materia che puoi affrontare con un riferimento più ordinato davanti agli occhi.
Questa è l’idea alla base di SmarterFE.Non aggiungere complessità allo studio. Dare alla materia una struttura che abbia senso.
LinguaggioFrasi dirette e definizioni riconoscibili, senza perdere i termini che ti servono all’esame.
02
GerarchiaTitoli e sezioni ti dicono subito da dove partire e come leggere la pagina.
03
Color codeLo stesso colore segna sempre lo stesso tipo di informazione.
04
TabellaQuando c’è da confrontare, i concetti stanno uno accanto all’altro.
05
Rappresentazione visivaSchemi e disegni affiancano le parole dove aiutano a capire.
06
SintesiIl punto da fissare, isolato e pronto per il ripasso.
Per chi è questo manuale
Medicina e Chirurgia
Odontoiatria
Biotecnologie
Tecniche di Laboratorio Biomedico
Ostetricia
Professioni Sanitarie
Ecco il programma del tuo esame
01
Genoma Umano e Organizzazione CromosomicaStruttura del DNA, gene, esoni e introni; codice genetico, Organizzazione della cromatina: nucleosomi, eucromatina ed eterocromatina, Il cromosoma: centromero, telomeri, cariotipo e nomenclatura5 sezioni — apri per vederle
p. 3–22
Struttura del DNA, gene, esoni e introni; codice genetico
Organizzazione della cromatina: nucleosomi, eucromatina ed eterocromatina
Il cromosoma: centromero, telomeri, cariotipo e nomenclatura
Replicazione, trascrizione e splicing dell'RNA
Geni, pseudogeni, DNA ripetitivo e dimensioni del genoma umano
02
Eredità Mendeliana e Malattie MonogenicheLe leggi di Mendel e i quadrati di Punnett, Autosomica dominante e recessiva: caratteri e alberi genealogici, Eredità legata all'X dominante e recessiva5 sezioni — apri per vederle
p. 23–42
Le leggi di Mendel e i quadrati di Punnett
Autosomica dominante e recessiva: caratteri e alberi genealogici
Eredità legata all'X dominante e recessiva
Penetranza, espressività, pleiotropia ed eterogeneità
Lettura del pedigree e calcolo del rischio di ricorrenza
03
Eredità Non ConvenzionaleEredità mitocondriale e modello dell'eteroplasmia, Imprinting genomico: sindromi di Prader-Willi e Angelman, Disomia uniparentale5 sezioni — apri per vederle
p. 43–62
Eredità mitocondriale e modello dell'eteroplasmia
Imprinting genomico: sindromi di Prader-Willi e Angelman
Disomia uniparentale
Malattie da espansione di triplette e anticipazione
Mosaicismo germinale e somatico
04
Citogenetica e Aberrazioni CromosomicheCariotipo, bandeggio e nomenclatura citogenetica (ISCN), Aneuploidie: trisomie 21, 18, 13 e non disgiunzione, Anomalie dei cromosomi sessuali (Turner, Klinefelter)5 sezioni — apri per vederle
p. 63–82
Cariotipo, bandeggio e nomenclatura citogenetica (ISCN)
Aneuploidie: trisomie 21, 18, 13 e non disgiunzione
Anomalie dei cromosomi sessuali (Turner, Klinefelter)
Sindromi da microdelezione e correlazione genotipo-fenotipo
05
Mutazioni, Danno e Riparazione del DNATipi di mutazione: puntiformi, frameshift, nonsenso, di splicing, Mutageni e meccanismi del danno al DNA, Sistemi di riparazione: escissione di basi e nucleotidi, mismatch repair5 sezioni — apri per vederle
p. 83–102
Tipi di mutazione: puntiformi, frameshift, nonsenso, di splicing
Mutageni e meccanismi del danno al DNA
Sistemi di riparazione: escissione di basi e nucleotidi, mismatch repair
Malattie da difetto di riparazione (xeroderma pigmentoso)
Effetto funzionale delle varianti e classificazione di patogenicità
06
Diagnostica Genetica MolecolarePCR, real-time PCR ed elettroforesi su gel, Sequenziamento Sanger e Next Generation Sequencing (NGS), FISH e ibridazione in situ5 sezioni — apri per vederle
p. 103–122
PCR, real-time PCR ed elettroforesi su gel
Sequenziamento Sanger e Next Generation Sequencing (NGS)
FISH e ibridazione in situ
Array-CGH e analisi delle varianti di numero di copie
Scelta della tecnica in base al quesito diagnostico
07
Genetica del CancroOncogeni e geni oncosoppressori, L'ipotesi dei due colpi di Knudson, Instabilità genomica e modello multistep della cancerogenesi5 sezioni — apri per vederle
p. 123–142
Oncogeni e geni oncosoppressori
L'ipotesi dei due colpi di Knudson
Instabilità genomica e modello multistep della cancerogenesi
Sindromi tumorali ereditarie (BRCA, sindrome di Lynch, poliposi)
Genetica del tumore e implicazioni per la diagnosi e la terapia
08
Genetica di PopolazioneFrequenze alleliche e genotipiche, L'equilibrio di Hardy-Weinberg e le sue assunzioni, Fattori che alterano l'equilibrio: selezione, deriva, migrazione, mutazione5 sezioni — apri per vederle
p. 143–162
Frequenze alleliche e genotipiche
L'equilibrio di Hardy-Weinberg e le sue assunzioni
Fattori che alterano l'equilibrio: selezione, deriva, migrazione, mutazione
Consanguineità e coefficiente di inincrocio
Applicazioni del modello al calcolo del rischio
09
Genomica ed EpigeneticaDal Progetto Genoma Umano alla genomica moderna, Polimorfismi (SNP) e studi di associazione (GWAS), Meccanismi epigenetici: metilazione del DNA e modificazioni istoniche5 sezioni — apri per vederle
p. 163–182
Dal Progetto Genoma Umano alla genomica moderna
Polimorfismi (SNP) e studi di associazione (GWAS)
Meccanismi epigenetici: metilazione del DNA e modificazioni istoniche
RNA non codificanti e regolazione dell'espressione genica
Trascrittomica e medicina genomica
10
Consulenza Genetica e Diagnosi PrenataleIl processo della consulenza genetica e il calcolo del rischio di ricorrenza, Screening prenatale e test combinato del primo trimestre, Diagnosi prenatale invasiva: villocentesi e amniocentesi5 sezioni — apri per vederle
p. 183–202
Il processo della consulenza genetica e il calcolo del rischio di ricorrenza
Screening prenatale e test combinato del primo trimestre
Diagnosi prenatale invasiva: villocentesi e amniocentesi
Test prenatale non invasivo (NIPT) e DNA fetale circolante
Screening neonatale e diagnosi preimpianto
11
Farmacogenetica e Medicina PersonalizzataBasi genetiche della variabilità nella risposta ai farmaci, Polimorfismi dei citocromi P450 e metabolizzatori lenti/rapidi, Reazioni avverse su base genetica5 sezioni — apri per vederle
p. 203–222
Basi genetiche della variabilità nella risposta ai farmaci
Polimorfismi dei citocromi P450 e metabolizzatori lenti/rapidi
Reazioni avverse su base genetica
Test farmacogenetici nella pratica clinica
Verso la medicina personalizzata e di precisione
12
Malattie Multifattoriali e Terapia GenicaEredità multifattoriale e modello soglia-suscettibilità, Ereditabilità e malattie comuni a base poligenica, Principi e vettori della terapia genica5 sezioni — apri per vederle
p. 223–242
Eredità multifattoriale e modello soglia-suscettibilità
Ereditabilità e malattie comuni a base poligenica
Principi e vettori della terapia genica
Editing del genoma e tecnologia CRISPR-Cas9
Prospettive cliniche e questioni etiche
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Le Dispense SmarterFe raccolgono e organizzano gli argomenti che devi conoscere per preparare Genetica Medica. L'obiettivo non è semplicemente avere meno pagine. È avere le informazioni che ti servono già organizzate nel modo in cui ti è più facile studiarle.
Se vuoi un materiale ancora più completo.
La versione PRO comprende tutto il materiale della versione Base e aggiunge il Fascicolo PRO: il programma intero riorganizzato in poche pagine, per ripassare prima dell'esame e fissare i collegamenti fra gli argomenti.
Come funziona
1
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2
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3
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Quello che ci chiedono più spesso.
Come mi arriva il materiale?
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Il materiale copre il programma del mio esame?
Il materiale è stato progettato per coprire il programma indicato nella sezione «Ecco il programma del tuo esame». Puoi confrontarlo con il programma del tuo corso prima dell'acquisto.
Posso usarlo sia per studiare sia per ripassare?
Sì. La struttura del materiale è pensata per accompagnarti sia nella comprensione degli argomenti sia nel ripasso.
Qual è la differenza tra Base e PRO?
La PRO comprende tutto il materiale della Base e aggiunge il Fascicolo PRO, per ripassare tutto il programma in poche pagine.
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