Con le nostre Dispense Smarter — 246 pagine, 12 capitoli padroneggi tutta la genetica medica: genoma e cromosomi, eredità mendeliana e non convenzionale, citogenetica, mutazioni e riparazione del DNA, diagnostica molecolare, genetica del cancro, genetica di popolazione, genomica ed epigenetica, consulenza e diagnosi prenatale, farmacogenetica e terapia genica — con immagini fotorealistiche (cariotipi, FISH, gel, ecografie) e schemi originali (pedigree, Punnett, citogenetica). Per studenti di Medicina e Chirurgia, Odontoiatria, Biotecnologie Mediche: tutto già pronto.
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Sbobine interminabili, slide piene di sigle (FISH, NGS, array-CGH, imprinting) senza contesto, alberi genealogici che non sai leggere e modalità di trasmissione che si confondono. Ore di studio per non capire ancora come si calcola un rischio di ricorrenza o come si interpreta un cariotipo.
246 pagine illustrate: ogni argomento spiegato con immagini fotorealistiche (cariotipi, FISH, gel, ecografie) e schemi originali (pedigree, Punnett, citogenetica) — impari davvero a leggere un albero genealogico, riconoscere un'aberrazione cromosomica e ragionare per modalità di trasmissione, in una sola dispensa.
Citogenetica inquadrata passo per passo: organizzazione del cariotipo e nomenclatura, bandeggio, aneuploidie (trisomie 21, 18, 13; anomalie dei cromosomi sessuali) e riarrangiamenti strutturali (delezioni, duplicazioni, traslocazioni, inversioni). Dal cariotipo alla diagnosi con i box «COME SI LEGGE IL CARIOTIPO» e «LA TRAPPOLA D'ESAME» — tutto in immagini fotorealistiche e schemi citogenetici originali pronti per l'esame.
Approccio sistematico alle tecniche: PCR ed elettroforesi su gel, sequenziamento Sanger e NGS, ibridazione in situ fluorescente (FISH) e array-CGH per le anomalie submicroscopiche. Quale metodica scegliere per ogni quesito clinico, dalla mutazione puntiforme alla variante di numero di copie. Box «LA TECNICA», schemi di flusso passo per passo e immagini reali di gel e FISH per ogni metodo — il risultato molecolare diventa leggibile a colpo d'occhio.
Consulenza genetica con calcolo del rischio di ricorrenza e costruzione dell'albero genealogico; diagnosi prenatale e neonatale con screening, amniocentesi, villocentesi, NIPT ed ecografie; genetica del cancro e sindromi tumorali ereditarie; genetica di popolazione con l'equilibrio di Hardy-Weinberg; genomica ed epigenetica; farmacogenetica e medicina personalizzata; terapia genica e malattie multifattoriali. Ogni argomento con schema visivo e caso clinico svolto.
Il pacchetto Pro include L'Atlante delle Malattie Genetiche — 38 pagine di mappe concettuali, tabelle di sindromi, numeri-chiave e domande d'esame: tutte le malattie e le modalità di trasmissione a colpo d'occhio, perfette per il ripasso visivo prima dell'esame. Lo sceglie il 71% degli studenti.
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