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Prepara Genetica Medica velocemente e supera l'esame

Tutto il programma in 266 pagine, spiegato con schemi ed esempi. Ti arriva in PDF via email e inizi a studiare subito.

266
pagine
12
capitoli
PDF
via email

Ecco le vere pagine del nostro manuale:
Tutto il programma spiegato, semplificato e schematizzato

Copertina

Trascina l'angolo della pagina, o usa le frecce

Chi ha già preso il manuale ci racconta questo:

Scorri per leggerli · tocca per ingrandire

Un modo più semplice di organizzare lo studio.

Quando studi da un manuale tradizionale, spesso devi trovare le informazioni, capire quali sono davvero importanti e creare da solo collegamenti e schemi. SmarterFe parte da lì e organizza già il materiale in modo visuale.

Argomento: Eredità Non Convenzionale
Lo stesso argomento sulle Dispense SmarterFe: schema, passaggi numerati, colori
Le nostre DispenseSmarterFe
Pagina di un manuale tradizionale: due colonne di testo giustificato, in bianco e nero
Il manuale tradizionaleTradizionale

Trascina per confrontare

Materiale tradizionale
  • Testo da leggere e organizzare
  • Informazioni dense
  • Collegamenti da costruire
  • Concetti da trasformare in schemi
  • Informazioni visive limitate
SmarterFe
  • Color Code
  • Due colonne
  • Immagini
  • Schemi
  • Informazioni organizzate visivamente

Perché una pagina SmarterFE è fatta proprio così

Quando studi una materia universitaria, il problema spesso non è la quantità di informazioni che devi imparare.

È riuscire a dare un ordine a tutte quelle informazioni.

Capire quali concetti sono collegati, distinguere una definizione da un dettaglio, ricordare una classificazione, confrontare due elementi, ricostruire un processo.

Ed è proprio qui che abbiamo scelto di intervenire.

I Manuali SmarterFE sono progettati partendo da un principio:

la forma con cui una materia viene presentata può influenzare il modo in cui viene elaborata. Non è solo una questione di estetica. È progettazione dello studio.
01

Prima di tutto: rendere la materia leggibile

Una pagina piena di informazioni richiede allo studente di fare continuamente un lavoro aggiuntivo: capire dove iniziare, cosa è importante, quali elementi sono collegati e come orientarsi tra le diverse parti del contenuto.

Per questo nei nostri Manuali costruiamo una gerarchia precisa. Titoli, definizioni, parole chiave, schemi, tabelle e approfondimenti hanno ciascuno il proprio posto.

Quando apri una pagina, devi poter capire immediatamente come leggerla.

02

La semplicità è una scelta progettuale

Una spiegazione può essere rigorosa e, allo stesso tempo, essere scritta in modo chiaro. È questa la strada che seguiamo.

Manteniamo i concetti e la terminologia necessari per affrontare una materia universitaria, ma lavoriamo sulla loro esposizione: frasi più dirette, spiegazioni progressive, definizioni riconoscibili e collegamenti espliciti.

La materia rimane complessa. La sua spiegazione diventa più accessibile.

03

Il colore ti dice dove guardare

Hai presente quando apri una pagina e tutto sembra avere la stessa importanza? Il titolo, la definizione, il dettaglio, l’esempio.

Il nostro color code nasce per evitare proprio questo: usiamo il colore in modo coerente per rendere riconoscibili le categorie di informazioni.

Il colore, quindi, non è lì per decorare la pagina. Ti aiuta a leggerla.

04

Quando una tabella spiega meglio, usiamo una tabella.

Confrontare due concetti in un testo significa spesso dover passare avanti e indietro tra le informazioni. Affiancarli in una tabella significa poter vedere immediatamente cosa hanno in comune, cosa li distingue e come sono organizzati.

Lo stesso vale per schemi e rappresentazioni visive: non scegliamo la forma in base a un modello fisso.

Scegliamo la forma che rende più chiara quell’informazione.

05

E quando torni a studiare, ritrovi la materia.

Un Manuale deve essere utile anche al secondo giro, al terzo e durante il ripasso. Una struttura coerente permette di ritrovare più facilmente gli argomenti e ricostruire i collegamenti tra loro.

Per questo pensiamo ai nostri Manuali come a qualcosa che accompagna l’intero percorso di studio, dalla comprensione al ripasso.

In pratica, cosa cambia?

Prendi una materia universitaria.

  1. 01Noi la analizziamo.
  2. 02Ne individuiamo la struttura.
  3. 03Rendiamo più chiara la spiegazione.
  4. 04Organizziamo le informazioni.
  5. 05Scegliamo per ogni contenuto la forma più adatta.
  6. 06Costruiamo una logica visiva coerente.

Il risultato è una materia che puoi affrontare con un riferimento più ordinato davanti agli occhi.

Questa è l’idea alla base di SmarterFE. Non aggiungere complessità allo studio.
Dare alla materia una struttura che abbia senso.

Una pagina.Sei scelte di progettazione.

Una pagina reale del Manuale di Genetica Medica01Linguaggio02Gerarchia03Color code04Tabella05Rappresentazione visiva06Sintesi
  1. 01
    LinguaggioFrasi dirette e definizioni riconoscibili, senza perdere i termini che ti servono all’esame.
  2. 02
    GerarchiaTitoli e sezioni ti dicono subito da dove partire e come leggere la pagina.
  3. 03
    Color codeLo stesso colore segna sempre lo stesso tipo di informazione.
  4. 04
    TabellaQuando c’è da confrontare, i concetti stanno uno accanto all’altro.
  5. 05
    Rappresentazione visivaSchemi e disegni affiancano le parole dove aiutano a capire.
  6. 06
    SintesiIl punto da fissare, isolato e pronto per il ripasso.

Per chi è questo manuale

Medicina e Chirurgia

Odontoiatria

Biotecnologie

Tecniche di Laboratorio Biomedico

Ostetricia

Professioni Sanitarie

Ecco il programma del tuo esame

01
Genoma Umano e Organizzazione CromosomicaStruttura del DNA, gene, esoni e introni; codice genetico, Organizzazione della cromatina: nucleosomi, eucromatina ed eterocromatina, Il cromosoma: centromero, telomeri, cariotipo e nomenclatura5 sezioni — apri per vederle
p. 3–22
  • Struttura del DNA, gene, esoni e introni; codice genetico
  • Organizzazione della cromatina: nucleosomi, eucromatina ed eterocromatina
  • Il cromosoma: centromero, telomeri, cariotipo e nomenclatura
  • Replicazione, trascrizione e splicing dell'RNA
  • Geni, pseudogeni, DNA ripetitivo e dimensioni del genoma umano
02
Eredità Mendeliana e Malattie MonogenicheLe leggi di Mendel e i quadrati di Punnett, Autosomica dominante e recessiva: caratteri e alberi genealogici, Eredità legata all'X dominante e recessiva5 sezioni — apri per vederle
p. 23–42
  • Le leggi di Mendel e i quadrati di Punnett
  • Autosomica dominante e recessiva: caratteri e alberi genealogici
  • Eredità legata all'X dominante e recessiva
  • Penetranza, espressività, pleiotropia ed eterogeneità
  • Lettura del pedigree e calcolo del rischio di ricorrenza
03
Eredità Non ConvenzionaleEredità mitocondriale e modello dell'eteroplasmia, Imprinting genomico: sindromi di Prader-Willi e Angelman, Disomia uniparentale5 sezioni — apri per vederle
p. 43–62
  • Eredità mitocondriale e modello dell'eteroplasmia
  • Imprinting genomico: sindromi di Prader-Willi e Angelman
  • Disomia uniparentale
  • Malattie da espansione di triplette e anticipazione
  • Mosaicismo germinale e somatico
04
Citogenetica e Aberrazioni CromosomicheCariotipo, bandeggio e nomenclatura citogenetica (ISCN), Aneuploidie: trisomie 21, 18, 13 e non disgiunzione, Anomalie dei cromosomi sessuali (Turner, Klinefelter)5 sezioni — apri per vederle
p. 63–82
  • Cariotipo, bandeggio e nomenclatura citogenetica (ISCN)
  • Aneuploidie: trisomie 21, 18, 13 e non disgiunzione
  • Anomalie dei cromosomi sessuali (Turner, Klinefelter)
  • Riarrangiamenti strutturali: delezioni, duplicazioni, traslocazioni, inversioni
  • Sindromi da microdelezione e correlazione genotipo-fenotipo
05
Mutazioni, Danno e Riparazione del DNATipi di mutazione: puntiformi, frameshift, nonsenso, di splicing, Mutageni e meccanismi del danno al DNA, Sistemi di riparazione: escissione di basi e nucleotidi, mismatch repair5 sezioni — apri per vederle
p. 83–102
  • Tipi di mutazione: puntiformi, frameshift, nonsenso, di splicing
  • Mutageni e meccanismi del danno al DNA
  • Sistemi di riparazione: escissione di basi e nucleotidi, mismatch repair
  • Malattie da difetto di riparazione (xeroderma pigmentoso)
  • Effetto funzionale delle varianti e classificazione di patogenicità
06
Diagnostica Genetica MolecolarePCR, real-time PCR ed elettroforesi su gel, Sequenziamento Sanger e Next Generation Sequencing (NGS), FISH e ibridazione in situ5 sezioni — apri per vederle
p. 103–122
  • PCR, real-time PCR ed elettroforesi su gel
  • Sequenziamento Sanger e Next Generation Sequencing (NGS)
  • FISH e ibridazione in situ
  • Array-CGH e analisi delle varianti di numero di copie
  • Scelta della tecnica in base al quesito diagnostico
07
Genetica del CancroOncogeni e geni oncosoppressori, L'ipotesi dei due colpi di Knudson, Instabilità genomica e modello multistep della cancerogenesi5 sezioni — apri per vederle
p. 123–142
  • Oncogeni e geni oncosoppressori
  • L'ipotesi dei due colpi di Knudson
  • Instabilità genomica e modello multistep della cancerogenesi
  • Sindromi tumorali ereditarie (BRCA, sindrome di Lynch, poliposi)
  • Genetica del tumore e implicazioni per la diagnosi e la terapia
08
Genetica di PopolazioneFrequenze alleliche e genotipiche, L'equilibrio di Hardy-Weinberg e le sue assunzioni, Fattori che alterano l'equilibrio: selezione, deriva, migrazione, mutazione5 sezioni — apri per vederle
p. 143–162
  • Frequenze alleliche e genotipiche
  • L'equilibrio di Hardy-Weinberg e le sue assunzioni
  • Fattori che alterano l'equilibrio: selezione, deriva, migrazione, mutazione
  • Consanguineità e coefficiente di inincrocio
  • Applicazioni del modello al calcolo del rischio
09
Genomica ed EpigeneticaDal Progetto Genoma Umano alla genomica moderna, Polimorfismi (SNP) e studi di associazione (GWAS), Meccanismi epigenetici: metilazione del DNA e modificazioni istoniche5 sezioni — apri per vederle
p. 163–182
  • Dal Progetto Genoma Umano alla genomica moderna
  • Polimorfismi (SNP) e studi di associazione (GWAS)
  • Meccanismi epigenetici: metilazione del DNA e modificazioni istoniche
  • RNA non codificanti e regolazione dell'espressione genica
  • Trascrittomica e medicina genomica
10
Consulenza Genetica e Diagnosi PrenataleIl processo della consulenza genetica e il calcolo del rischio di ricorrenza, Screening prenatale e test combinato del primo trimestre, Diagnosi prenatale invasiva: villocentesi e amniocentesi5 sezioni — apri per vederle
p. 183–202
  • Il processo della consulenza genetica e il calcolo del rischio di ricorrenza
  • Screening prenatale e test combinato del primo trimestre
  • Diagnosi prenatale invasiva: villocentesi e amniocentesi
  • Test prenatale non invasivo (NIPT) e DNA fetale circolante
  • Screening neonatale e diagnosi preimpianto
11
Farmacogenetica e Medicina PersonalizzataBasi genetiche della variabilità nella risposta ai farmaci, Polimorfismi dei citocromi P450 e metabolizzatori lenti/rapidi, Reazioni avverse su base genetica5 sezioni — apri per vederle
p. 203–222
  • Basi genetiche della variabilità nella risposta ai farmaci
  • Polimorfismi dei citocromi P450 e metabolizzatori lenti/rapidi
  • Reazioni avverse su base genetica
  • Test farmacogenetici nella pratica clinica
  • Verso la medicina personalizzata e di precisione
12
Malattie Multifattoriali e Terapia GenicaEredità multifattoriale e modello soglia-suscettibilità, Ereditabilità e malattie comuni a base poligenica, Principi e vettori della terapia genica5 sezioni — apri per vederle
p. 223–242
  • Eredità multifattoriale e modello soglia-suscettibilità
  • Ereditabilità e malattie comuni a base poligenica
  • Principi e vettori della terapia genica
  • Editing del genoma e tecnologia CRISPR-Cas9
  • Prospettive cliniche e questioni etiche

Tutto il programma del tuo esame, in un unico posto.

Le Dispense SmarterFe raccolgono e organizzano gli argomenti che devi conoscere per preparare Genetica Medica. L'obiettivo non è semplicemente avere meno pagine. È avere le informazioni che ti servono già organizzate nel modo in cui ti è più facile studiarle.

Se vuoi un materiale ancora più completo.

La versione PRO comprende tutto il materiale della versione Base e aggiunge il Fascicolo PRO: il programma intero riorganizzato in poche pagine, per ripassare prima dell'esame e fissare i collegamenti fra gli argomenti.

Come funziona

1

Lo acquisti in sicurezza

Paghi con carta, PayPal, Klarna o Scalapay — anche in 3 rate senza interessi.

2

Ricevi il PDF via email

Subito dopo l'acquisto, direttamente nella tua casella. È un unico file PDF, tuo per sempre.

3

Inizi subito a studiare

Da computer, tablet o telefono. Cerchi le parole, evidenzi le parti importanti e stampi se vuoi.

Scegli la versione che preferisci.

Dispense di Genetica Medica, edizione Base
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Comprende:

  • Dispensa completa — 266 pagine, 12 capitoli
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Quello che ci chiedono più spesso.

Come mi arriva il materiale?

Ricevi il materiale direttamente via email dopo l'acquisto, in formato PDF. Puoi aprirlo da computer, tablet o smartphone.

Il materiale copre il programma del mio esame?

Il materiale è stato progettato per coprire il programma indicato nella sezione «Ecco il programma del tuo esame». Puoi confrontarlo con il programma del tuo corso prima dell'acquisto.

Posso usarlo sia per studiare sia per ripassare?

Sì. La struttura del materiale è pensata per accompagnarti sia nella comprensione degli argomenti sia nel ripasso.

Qual è la differenza tra Base e PRO?

La PRO comprende tutto il materiale della Base e aggiunge il Fascicolo PRO, per ripassare tutto il programma in poche pagine.

Posso vedere alcune pagine prima di acquistare?

Sì. Puoi sfogliare alcune pagine reali del materiale direttamente in questa pagina.

Posso stamparlo?

Sì. Il materiale è in formato PDF e puoi stamparlo se preferisci studiare su carta.

Per quanto tempo posso utilizzare il materiale?

Il PDF resta tuo: lo scarichi una volta e puoi utilizzarlo per sempre, anche offline.

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